Pievienot darbus Atzīmētie0
Darbs ir veiksmīgi atzīmēts!

Atzīmētie darbi

Skatītie0

Skatītie darbi

Grozs0
Darbs ir sekmīgi pievienots grozam!

Grozs

Reģistrēties

interneta bibliotēka
Atlants.lv bibliotēka

Izdevīgi: šodien akcijas cena!

Parastā cena:
2,49
Ietaupījums:
0,30 (12%)
Cena ar atlaidi*:
2,19
Pirkt
Identifikators:656380
Autors:
Vērtējums:
Publicēts: 14.04.2011.
Valoda: Latviešu
Līmenis: Augstskolas
Literatūras saraksts: 3 vienības
Atsauces: Nav
Darba fragmentsAizvērt

Ģimeņu hiperholesterinēmija
Tā ir autosomāli dominanta slimība, kas veidojas, ja ir defekts zema blīvuma lipoproteīnu receptora gēnā. Tās biežums heterozigoti ir 1:500 un homozigoti 1:100000 . Slimības pamatā ir vairāk kā 45 gēnu mutācijas, kuras ietekmē LDL receptorgēnu. Tipiskas funkciju zuduma mutācijas, missenes, nonsense mutācijas, insercijas, delēcijas. Aptuveni 5% no miokarda infarkta pacientiem slimo ar šo slimību 0,2% no visiem iedzīvotājiem ir heterozigotas pēc šī fenotipa un to izplatība ir dažāda atsevišķos rajonos. Parasti pacientu mutācijas ir atšķirīgas.

Autosomāli recesīvās mutācijas
Pazīmes, ko kontrolē autosomāli recesīvie gēni, parādās tikai indivīdiem, kuriem attiecīgais gēns ir homozigotā. Vairākumā laulību, kurās dzimst homozigoti bērni ar noteiktu slimību, partneri ir veseli heterozigoti. Šādas laulībās heterozigotāti var noteikti tikai tad, kad piedzimst viens vai vairāki slimi bērni, Ja abi vecāki ir heterozigoti, tad risks, ka bērns būs slims, ir ¼ . Bet var būt arī citu tipu laulības, kurās var piedzimt slims bērns. Kā redzams 2. tabulā, laulības ar genotipiem AA, Aa un aa tikai 1., 2. un 3. laulību tipā pēctečiem būs attiecīgā slimība.
1., 2. un 4. tipa laulības ir iespējamas tikai tāds gadījumos, ja slimība nav visai nopietna un slimniekam var būt pēcteči. 1., 2. un 4. tipa laulības ir ļoti retas. Izņēmums ir laulības starp kurlmēmajiem, kurās abiem partneriem var būt homozigotā viens un tas pats recesīvais gēns.

Parādīt vairāk līdzīgos ...

Nosūtīt darbu e-pastā

Tavs vārds:

E-pasta adrese, uz kuru nosūtīt darba saiti:

Sveiks!
{Tavs vārds} iesaka Tev apskatīties interneta bibliotēkas Atlants.lv darbu par tēmu „Cilvēka ģenētika”.

Saite uz darbu:
https://www.atlants.lv/w/656380

Sūtīt

E-pasts ir nosūtīts.

Izvēlies autorizēšanās veidu

E-pasts + parole

E-pasts + parole

Norādīta nepareiza e-pasta adrese vai parole!
Ienākt

Aizmirsi paroli?

Draugiem.pase
Facebook
Twitter

Neesi reģistrējies?

Reģistrējies un saņem bez maksas!

Lai saņemtu bezmaksas darbus no Atlants.lv, ir nepieciešams reģistrēties. Tas ir vienkārši un aizņems vien dažas sekundes.

Ja Tu jau esi reģistrējies, vari vienkārši un varēsi saņemt bezmaksas darbus.

Atcelt Reģistrēties