Pievienot darbus Atzīmētie0
Darbs ir veiksmīgi atzīmēts!

Atzīmētie darbi

Skatītie0

Skatītie darbi

Grozs0
Darbs ir sekmīgi pievienots grozam!

Grozs

Reģistrēties

interneta bibliotēka
Atlants.lv bibliotēka

Izdevīgi: šodien akcijas cena!

Parastā cena:
2,49
Ietaupījums:
0,40 (16%)
Cena ar atlaidi*:
2,09
Pirkt
Identifikators:141674
Autors:
Vērtējums:
Publicēts: 01.12.2008.
Valoda: Latviešu
Līmenis: Augstskolas
Literatūras saraksts: 6 vienības
Atsauces: Nav
SatursAizvērt
Nr. Sadaļas nosaukums  Lpp.
  Monogēnās slimības    3
  Autosomāli dominantās slimības    4
  Grūtības autosomāli dominanto slimību analizēšanā    4
  Hantingtona slimība    4
  Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi    4
  Klīniskā aina    5
  Diagnostika    5
  Autosomāli recesīvās slimības    6
  Cistiskā fibroze (mukoviscidoze)    6
  Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi    6
  Klīniskā aina    7
  Slimības ārstēšana    7
  Diagnostika    8
  Ar X-hromosomu saistītās slimības    9
  Dišena - muskuļu distrofija    9
  Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi    9
  Klīniskā aina    9
  Diagnostika    10
  Slimības ārstēšana    10
  Multifaktoriālās slimības    11
  Insulīnatkarīgais cukura diabēts (I tipa cukura diabēts)    11
  Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi    11
  Klīniskā aina    11
  Diagnostika    12
  Literatūras avoti    13
Darba fragmentsAizvērt

Hantingtona slimība
Hantingtona slimība (horeja) ir viena no smagi progresējušām neirodeģeneratīvām iedzimtām slimībām. Slimības sastopamības biežums – 1 uz 10000 jaundzimušajiem. 1983. gadā gēns, kurš izsauc slimību tika pieskaitīts 4. hromosomai, bet bija vajadzīgi vēl 10 gadi, lai noteikt gēna precīzāko lokalizāciju un tā klonēšanu. Slimību aprakstīja D. Hantingtons 1872. gadā. Slimība var izpausties jebkurā vecumā – bērnībā vai pat pēc 70 gadiem, bet biežāk tā izpaužas 30 – 50 gadu vecumā
Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi
Slimību izraisošais gēns – HD ir lokalizēts 4 hromosomas īsa pleca 16.3. segmentā (4p16.3). Tas satur daudz CAG nukleotīdu atkārtojumus un kodē proteīnu gentingtinu, kas atrodas galvas smadzeņu dažādu nodalījumu neironos. CAG atkārtojumi noved pie poliglutamīna treka gentingtinā. Jo vairāk CAG atkārtojumu satur gēns, jo agrāk izpaužas slimība. Biežāk atkārtojumu skaits atrodas robežā 40 – 49 un neietekmē vecumu, kurā izpaužas slimība.
Gentingtins ir nepieciešams normālai šūnu attīstībai un izdzīvošanai. Apoptozes gadījumā gentingtins specifiski šķeļas ar proteināzēm. Šķelšanās ātrums būtiski pieaug poliglutamīna zonas klātbūtnes deļ, kas sekmē agrīno šūnu apoptozi novedot pie slimības.…

Autora komentārsAtvērt
Parādīt vairāk līdzīgos ...

Nosūtīt darbu e-pastā

Tavs vārds:

E-pasta adrese, uz kuru nosūtīt darba saiti:

Sveiks!
{Tavs vārds} iesaka Tev apskatīties interneta bibliotēkas Atlants.lv darbu par tēmu „Ģenētiskās slimības”.

Saite uz darbu:
https://www.atlants.lv/w/141674

Sūtīt

E-pasts ir nosūtīts.

Izvēlies autorizēšanās veidu

E-pasts + parole

E-pasts + parole

Norādīta nepareiza e-pasta adrese vai parole!
Ienākt

Aizmirsi paroli?

Draugiem.pase
Facebook
Twitter

Neesi reģistrējies?

Reģistrējies un saņem bez maksas!

Lai saņemtu bezmaksas darbus no Atlants.lv, ir nepieciešams reģistrēties. Tas ir vienkārši un aizņems vien dažas sekundes.

Ja Tu jau esi reģistrējies, vari vienkārši un varēsi saņemt bezmaksas darbus.

Atcelt Reģistrēties