Pievienot darbus Atzīmētie0
Darbs ir veiksmīgi atzīmēts!

Atzīmētie darbi

Skatītie0

Skatītie darbi

Grozs0
Darbs ir sekmīgi pievienots grozam!

Grozs

Reģistrēties

interneta bibliotēka
Atlants.lv bibliotēka

Izdevīgi: šodien akcijas cena!

Parastā cena:
3,99
Ietaupījums:
0,64 (16%)
Cena ar atlaidi*:
3,35
Pirkt
Identifikators:625660
Vērtējums:
Publicēts: 23.10.2018.
Valoda: Latviešu
Līmenis: Augstskolas
Literatūras saraksts: 10 vienības
Atsauces: Nav
Darba fragmentsAizvērt

Mutation screening of the GLIS3 gene in a cohort of 592 Chinese patients with congenital hypothyroidism
Pētījuma apraksts: Defekti cilvēka GLIS3 gēnā ir aprakstīts kā rets iedzimtas hipotireozes iemesls.
 
Pētījuma mērķis: Izpētīt prevalenci ar GLIS3 mutācijām starp IH pacientiem, Guangxi Zhuang autonomajā reģionā, Ķīnā, lai izpētītu savstarpējo saikni starp GLIS3 genotipiem un klīniskajiem fenotipiem.
 
Metodes: Tika ņemti asins paraugi no 592 pacientiem ar IH. Genoma DNS tika ekstraktēts no leikocītiem. Visi eksoni no GLIS3 gēna ar eksonu-intronu robežas tika izpētītas ar nākošās paaudzes sekvencēšanas iekārtu (NGS) un CNVplex. Hromosomālās mikroanalīze (CMA) tika veikta, lai atrastu blakus gēnu izdalīšanās esamību.
 
Rezultāti: NGS un CNVplex analīze no 592 pacientiem ar IH parādīja divas dažādas variācijas, divos pacientos (2/592, 0.3%). Pirmajam pacientam bija tēva allēle 9p24.3p23 heterozigota delēcija, kas iekļāva sevī visu GLIS3 gēnu. Otram pacientam bija heterozigots c.2159G > A(p.R720Q) GLIS3 variants, kas ir apvienots DUOX2 mutāciju.
 
Secinājumi: Pētījums parādīja, ka GLIS3 mutācijas prevalence ir 0.3%, starp izpētītajiem pacientiem. Vienam pacientam var atrast vairākas mutācijas. Pētījumā tika atrast pilnīgi jauna GLIS3 mutācijas variācija.


Autora komentārsAtvērt
Parādīt vairāk līdzīgos ...

Nosūtīt darbu e-pastā

Tavs vārds:

E-pasta adrese, uz kuru nosūtīt darba saiti:

Sveiks!
{Tavs vārds} iesaka Tev apskatīties interneta bibliotēkas Atlants.lv darbu par tēmu „Iedzimtā hipotireoze”.

Saite uz darbu:
https://www.atlants.lv/w/625660

Sūtīt

E-pasts ir nosūtīts.

Izvēlies autorizēšanās veidu

E-pasts + parole

E-pasts + parole

Norādīta nepareiza e-pasta adrese vai parole!
Ienākt

Aizmirsi paroli?

Draugiem.pase
Facebook
Twitter

Neesi reģistrējies?

Reģistrējies un saņem bez maksas!

Lai saņemtu bezmaksas darbus no Atlants.lv, ir nepieciešams reģistrēties. Tas ir vienkārši un aizņems vien dažas sekundes.

Ja Tu jau esi reģistrējies, vari vienkārši un varēsi saņemt bezmaksas darbus.

Atcelt Reģistrēties