Fabrī slimība un ārstēšana ar Fabrazyme

Reta, ģenētiska slimība, kurai raksturīga lizosomu uzkrāšanās asinsvados un orgānos, kas noved pie ogrānu darbības traucējumiem. (Visbiežāk sirdi un nieres.)
Iedzimta gēna mutācija kā rezultātā enzīms alfa-galaktozidāze nedarbojas pareizi vai netiek izstrādāts vispār. Šī enzīma trūkums izraisa lipīda globotriaozilceramīda (Gb3) pārmērīgu uzkrāšanos.
Iedzimst X recesīvi (monogēnais iedzimšanas tips). Pazīmi nosakošais gēns atrodas X hromosomā, recesīvi - izpaužas homozigotiski, tāpēc sievietes slimo ievērojami retāk, vīriešiem izpaužas hemizigotiski.
izplatība vīriešu vidū apm. 1 : 40.000 un sieviešu vidū 1 : 20.000…