1p36 delēcijas sindroms

Ģenētiskā konsultēšana
93% de novo, 7% - mantots.

Risks probanda vecākiem:
Ir iespējams, ka vecākiem ir balansētā translokācija 1. hromosomā.
Tāpēc vecākiem jāveic citoģenētiskā analīze (CMA nav ieteicams, jo ir sagaidāma balansēta translokācija, kuru ar šo metodi noteikt nevar).

Risks probanda sibiem:
Atkarīgs no vecāku ģenētiskā statusa.
Ja probanda delēcija ir de novo, tad sibiem risks ir tāds pats kā vidēji populācijā.
Ja kāds no vecākiem ir balansētas translokācijas nesējs, tad risks pieaug virs vidējā.

Risks probanda pēcnācējiem: Nav zināmi cilvēki ar 1p36 delēciju, kuriem būtu bērni.
Risks citiem probanda radiniekiem: Ja kādam no vecākiem ir hromosomu reorganizācijas, tad viņa/viņas ģimenes locekļiem tās arī ir iespējamas (riska grupa).

…