Pievienot darbus Atzīmētie0
Darbs ir veiksmīgi atzīmēts!

Atzīmētie darbi

Skatītie0

Skatītie darbi

Grozs0
Darbs ir sekmīgi pievienots grozam!

Grozs

Reģistrēties

interneta bibliotēka
Atlants.lv bibliotēka
5,99 € Ielikt grozā
Gribi lētāk?
Identifikators:905523
 
Vērtējums:
Publicēts: 28.01.2013.
Valoda: Latviešu
Līmenis: Augstskolas
Literatūras saraksts: 6 vienības
Atsauces: Nav
SatursAizvērt
Nr. Sadaļas nosaukums  Lpp.
  Ievads    3
1.  Mikrofilamentu vispārējs raksturojums    4
2.  Mikrofilamenti muskuļu šūnā    5
3.  Muskuļu kontrakciju molekulārais mehānisms    7
4.  Dušēna muskuļu distrofija    7
  Izmantotā literatūra un avoti    9
  Pielikums    10
Darba fragmentsAizvērt

4. Dušēna muskuļu distrofija
Muskuļu distrofija ir iedzimta slimība, kas rakturojas kā progresīva musukuļu šūnu zaudēšana un atrofija. Dušēna muskuļu distrofija (DMD) ir visizplatītākais muskuļu distrofiju veids, kas skar aptuveni 1 no 3500 vīriešu dzimtes bērniem. Bērni ar DMD parasti ir neskarti līdz 3 vai 5 gadu vecumam, taču vēlāk sāk parādīties simptomi, kas izpaužas kā muskuļu vājums. Jau aptuveni 12 gadu vecumā bērni pārstāj staigāt, tiek novērota respiratorā mazspēja, kas var izraisīt nāvi.
DMD ir saistīta ar recesīvajiem ar dzimumu saistītajiem gēniem. Gēns, kas ir atbildīgs par DMD izraisīšanu atrodas X hromosomā. Pētījumos tika atklāt, ka šīs gēns kodē proteīnu – distrofīnu. Mutāciju rezultātā mainās šīs molekulas uzbūve, mikrofilamenti netiek pilnībā pievienoti pie pārējām citoskeleta struktūrām un tiek novērota DMD.
DMD gēna identifikācija ļauj veikt mutāciju atklāšanu veicot diagnostikas testus, piemēram, polimerāzes ķēžu reakcijas. Sievietēm, kuras nēsā DMD mutantās alēles, var identificēt. Grūtniecības laikā var veikt testus un noteikt vai slimība ir skārusi augli. [Cooper, 2000(b)]
Efektīvu ārstēšanas iespēju praktiski nav. Ārstēšanu apgrūtina fakts, ka aptuveni trešdaļa DMD gadījumu nav iedzimta, bet ir notikusi jauna mutācija. Viena no potenciālajām terapijām ir cilmes šūnu terapija, kurā izmanotu pieauguša cilvēka cilmes šūnas. Terapijā tiku izmatoti vairāku veidu miogēnās cilmes šūnas, kuras palīdzētu atjaunoties muskuļu šūmām. [Mergalli et al, 2012]
Potenciāls DMD ārstēšanai piemīt arī gēnu terapijai, taču distrofīna mazā izmēra dēļa, tas ir apgrūtinoši, kā arī cilvēka imūnsistēma sāk reaģēt un vektora vīruss ar distrofīna gēnu tiek infibēts. Tiek izmantoti arī medikamenti, kas atvieglo DMD simptomus, piemēram, glikokortikoīdi (prednizons un deflazakorts), kas palielina muskuļu spēku, uzlabo ikdienas aktivitātes. Vieni no jaunākajiem medikamentiem ir atalurēns, miostaīna blokatori, utropīns, kas kavē slimības progresu. Iesaka lietot arī D vitamīna uztura bagātinātājus, lai novērstu osteoporozi, kaulu minerālu samazināšanos, kas ir blakus slimības DMD slimniekiem. [Beytía et al, 2012]

Autora komentārsAtvērt
Redakcijas piezīmeAtvērt
Parādīt vairāk līdzīgos ...

Atlants

Izvēlies autorizēšanās veidu

E-pasts + parole

E-pasts + parole

Norādīta nepareiza e-pasta adrese vai parole!
Ienākt

Aizmirsi paroli?

Draugiem.pase
Facebook

Neesi reģistrējies?

Reģistrējies un saņem bez maksas!

Lai saņemtu bezmaksas darbus no Atlants.lv, ir nepieciešams reģistrēties. Tas ir vienkārši un aizņems vien dažas sekundes.

Ja Tu jau esi reģistrējies, vari vienkārši un varēsi saņemt bezmaksas darbus.

Atcelt Reģistrēties