-
Fenilketonūrija
| Nr. | Sadaļas nosaukums | Lpp. |
| Ievads | 3 | |
| Etioloģija un patoģenēze | 4 | |
| Fenilketonūrijas variacijas | 5 | |
| Klīniskās izpausmes | 6 | |
| Diagnostika | 7 | |
| Iedzimtība | 8 | |
| Ārstēšana | 9 | |
| Fenilketonūrijas profilakse | 10 | |
| Secinājumi | 10 | |
| Literatūras avoti | 11 |
Secinājumi
Fenilketonūrija ir autosomāli-recesīva ģenētiskā slimība, izpaužās fermenta iedzimsta trukuma dēļ, kas artbild par normālo fenilalanīna matabolismu cilvēka organismā. Saslimšanas gadījumā fenilalanīns uzkrājas organisma šķīdumos un ir toksisks galvas smadzenēm (īpaši bērniem). Fenilalanīna metabolīti izdalās urīnā- ketoni. To var identificēt pēc „pēļu smakas”. Tomēr Latvijā tiek veikts skrinings, kas palīdz atpazīt slimību agrīnajā stādijā. Fenilketonūrijas neiropatoloģiskais mehānisms nav zināms, tomēr tās var izsaukt smagas mentālas retardācijas. Saslimšanas gadījumā pagaidam vienīgais ārstēšanas ceļs ir stingra diēta, ievērojot to var izvairīties no galvas smadzeņu un nervu sistēmas traucējumiem. Diētas mērķis ir samazināt fenilalanīna daudzumu asinīs.
…
Fenilketonūrija- iedzimta ģenētiska slimība, kas ir saistīta ar aminoskābju maiņas traucējumu. Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes. Fenilketanūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība; bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi. Tā ir metaboliska slimība, cilvēka organismā metabols kalpo, lai radītu olbaltumvielas un tās tiek pārvērstas tirozīnā, otra aminoskābe, kura ir svarīga priekš vairogdziedzera hormona sintezēšanas, herotransmitons , un ādas pigmenta melanīns.
