Teja-Saki slimība

Ievads
Tēmu Teja – Saki slimība izvēlējos, jo tā man likās interesanta. Etniskā izcelsme šai slimībai ir Ebreji – aškenazi. Šī slimība jau sāk izpausties neilgi pēc bērna piedzimšanas, bērns ir tik sācis augt un attīstīties, kad pēc 4 mēnešiem viņam parādās šī slimība, kura nav diezko patīkama. Tāpēc es vēlējos par šo slimību uzzināt ko vairāk, kā to var ārstēt un kā tā izpaužas. Šī slimība ir tāda, kura parādās jau bērnībā, bet ir gadījumi, kad tā parādās vēlāk, kad cilvēks ir kļuvis pieaudzis un dzīvo patstāvīgu dzīvi.
Darba uzdevumi:
Uzzināt Teja- Saksa slimības raksturojumu;
Teja - Saksa slimības formas un simptomi;
Uzzināt Teja-Saksa slimības diagnostiku;
Uzzināt, kā ārstēt Teja-Saksa slimību;
Teja - Saksa slimība iedzimst pēc autosomāli recesīvā tipa. Visbiežāk sastopama Centrālās un Austrumeiropas Aškenazi ebrejiem, kur viens no trīsdesmit ir šī gēna nesējs. Ferments - heksoaminidāze A ir veidots no 2 subvienībām "a" un "c". Tie ir unikāli proteīni, par kuru sintēzi ir atbildīgi katram attiecīgie gēni. Aktivētājproteīns nodrošina šī fermenta darbību šūnā. Visu Teja - Saksa slimības formu pamatā ir mutācijas abās 15 hromosomās”a” subvienību gēnā. Šis ferments - heksoaminidāze A šķeļ nervu šūnās atrodošos lipīdus, kuri veidojas cilvēka organismā un netiek uzņemti ar barību. Šie lipīdi, kurus sauc GM2 gangliozīdiem, galvenokārt atrodas nervaudu šūnu membrānās. Mutācijas rezultātā, ja ferments trūkst pilnīgi, GM2 gangliozīds netiek šķelts. Daļēja fermenta trūkuma gadījumā GM2 gangliozīds šķeļas daļēji un līdz ar to arī tiek akumulēts.…