Marfana sindroms
Reta saistaudu sistēmas slimība, kuru pārmanto pēc autosomāli dominantā tipa. Patoģenēzes pamatā ir fermenta defekts, kura dēļ traucēta kolagēna vai elastīgo šķiedru vielmaiņa. Sindroma paveids attīstās trešajā hromosomā esošā gēna TGFBR-2 anomālijas dēļ. FBN1 gēns ir iesaistīts saistaudu veidošanās procesā. Traucējums izraisa defekts gēnā, kas izraisa olbaltuma komponenta saistaudu daudzums. Marfana sindroms var ietekmēt daudzus ķermeņa sistēmas, tostarp skeleta, acis, sirds un asinsvadu, nervu sistēmu, ādu un plaušām.
Pazīmes
Klīniskajā ainā ir raksturīga simptomu triāde- skeleta, acu un sirds- asinsvadu sistēmas bojājumi.
Raksturīga pazīme ir sirds un asinsvadu sistēmas defekts, kurš aortas plīsuma rezultātā var izraisīt pēkšņu nāvi. …
