Klīniskā aina.
Slimība sākas agri bērnībā lai gan simptomātika uzreiz nav pamanāma, īpaši līdz laikam kad bērns sāk staigāt
Dominē neiroloģiski traucējumi:
Attaksiska gaita, bērnam sākot staigāt, var būt tik smags bojājums, ka vēlāk nepieciešami invalīdu ratiņi
Zūd dziļie cīpslu refleksi, rodas distonija, disartrija
Palēlinās intelektuālā attīstībā
Teleangiektāzija rodas tikai 5 – 10 gadu vecumā. Tās novēro konjunktīvā, uz vaigiem, pacelē, uzausīm kakla
Dažkārt attīstās seborejiskais dermatīts, sklerodermijai līdzīga ādas atrofija
Imūndeficīts izpaužas ar recidivējošām sinopulmonālām infekcijām
Novēro malignu audzēju attīstību
Diagnostika.
50% pacientiem asinīs un sekrētos nav IgA, 30% tā līmenis samazināts
Nav IgE
Bieži pazemināts IgG2 un IgG4
T šūnu skaits samazināts un funkcija pavājināta
Paaugstināts alfa fetoproteīna līmenis
Ģenētiskā izmeklēšana apgrūtināta
Ārstēšana.
Imūndeficītu koriģē ar ar imūnglobulīnu ievadīšanu
Infekcijas ārstē ar a/b terapiju
Nepastāv neiroloģisko traucējumu ārstēšana
…
