Funkcionālā hiperandrogēnisma un policistisko olnīcu sindroma molekulārās ģenētikas pamati

Policistiskais olnīcu sindroms jeb PCOS (turpmāk tekstā) ir viena no reproduktīvā vecuma sieviešu vissastopamākajām endokrinopātijām. PCOS ir raksturīgs:
• palielināta olnīcu un virsnieru androgēnu sintēze,
• hiperandrogēnie simptomi, tādi kā akne, hirsūtisms un/vai alopēcija; menstruālā cikla traucējumi,
• lielai daļai pacientu- insulīna rezistence.

Vēsturiskie fakti
Vīrišķo sekundāro pazīmju izpausme sievietēm tika jau atpazīta senākos laikos. Jau 1921. gadā Achard un Thyers ziņoja savā rakstā par hiperandrogēno simptomu saistību ar glikozes metabolisma traucējumiem, sasaistot to ar dažu pacienšu PCOS esamību. Tomēr tikai pēc 7 amenorejas un bilaterālu PCOS gadījumu apraksta 1935. gadā Stein un Leventhal atdalīja PCOS kā atsevišķu būtisku patoloģiju, kas sāka ieinteresēt klīnicistus un vispasaules zinātnieku uzmanību (jāatzīmē, ka PCOS literatūrā dažkārt mēdz saukt arī par Stein- Leventhal slimību).

Mūsdienas
Mūsdienās nepastāv vēl vienprātības pasaulē par PCOS diagnosticēšanas kritērijiem. Vairums klīnicistu un zinātnieku ASV un Dienvideiropā diagnosticēšanai izmanto 1990 gadā notikušās konferences atvasinātus kritērijus, kura norisinājās nacionālajā bērnu veselības un cilvēku attīstības institūtā (National Institute of Child Health and Human Development- NICHD); šie kritēriji ietver sevī- klīniski vai bioķīmiski noteikts hiperandrogēnisms, menstruālie traucējumi un citu sekundāru etioloģiju izslēgšana. Saskaņā ar šiem kritērijiem ultrasonogrāfiska policistisku olnīcu pierādīšana nav nepieciešama diagnostikai(skat. Tab. Nr. 1). Citās Eiropas valstīs, Āzijā un Okeānijā diagnostikai, pretēji iepriekš minētajam, izmanto ultrasonogrāfisku izmeklēšanu un policistisku olnīcu konstatēšanu, un šajā gadījumā menestruālā cikla traucējumi nav nepieciešami diagnostikai. Savukārt 2003. gadā Nīderlandē (European Society for Human Reproduction and Embryology and the American Society for Reproductive Medicine) tika piedāvāti šādi PCOS diagnostikas kritēriji- oligomenoreja un/vai anovulācija, klīniskas un/vai bioķīmiskas hiperandrogēnisma pazīmes, policistiskas olnīcas ar citu etioloģiju, tādu kā iedzimta virsnieru hiperplāzija, androgēn sekretorais tumors vai Kušinga sindroms, izslēgšanu.
…