Diagnostika
Slimības noteikšanai veic jaundzimušo skrīningu t.i. 4-5 dienā ņem asins analīzes no papēža
Fenilketonūrijas skrīnings Latvijā ir uzsākts kopš 1985.g.
Pazīmes pēc kurām diagnosticē fenilketonūriju:
Paaugstināta hiperfenilalaninēmija
Sekundārais tirozīna deficīts
Fenilketonu ekskrecija urīnā
Slimības pārmantošana
Slimība tiek pārmantota pēc recesīvā tipa
Fenilketonūrijas gēns ir identificēts 1-2 gadījumiem uz 100 cilvēkiem
Gēns izpaužas tādā gadījumā, ja māte un tēvs ir šī ģēna nēsātāji
Šo gēnu nēsātājiem var būt slimi pēcnācēji
…
