Gošē slimība

Kopumā ir atļauts izmantot vairākus terapijas veidus Gošē slimībai. 1991.gadā enzīmu aizvietošanas metode ar glikocerebrozidāzi, kad tā tiek attīrīta no cilvēka placentas. 1994.gadā ieviesa rekombinētā enzīma iegūšanu no Ķīnas kāmīša olnīcas šūnā, kas ir imiglicerāze (Cerezyms). Visā pasaulē vairāk kā 4000 Gošē slimības pacientu ir saņēmuši šādu enzīmu aizvietošanas ārstēšanu, kas ir droša un labi panesama. Kopš 2010.gadā rekombinēto enzīmu ražo no kultivētām cilvēka šūnām, kas ir velagucerāze alfa (VPRIV). 2012.gada maijā sākts ražot enzīms no inženierijas burkānu šūnām, kas ir taliglucerāze alfa (Elelyso).(9.)
Aptuveni 10-15% pacientu ar Gošē slimību, kas ārstēti ar imiglicerāzi attīstās antivielas pret olbaltumvielu fermentu, bet tikai nelielai daļai alerģiskas reakcijas, kuras kontrolēja ar alerģiskiem medikamentiem: hidrokortizonu, antihistamīnu vai abiem kopā. Visas antivielas ir imunoglobulīni G (IgG), galvenokārt no IgG1 apakšklases.(9.)
Pacientiem ar 1.tipa Gošē slimību, kuriem ir nepalīdzēja enzīmu aizvietošanas metode alerģijas vai sliktu vēnu piekļuvju dēļ, tiek izmantota orālā metode ar aminocukura inhibitoru glikozilkeramīda sintēzē. Bet tā kā šī metode ieviesta tikai kopš 2003.gada, tad vēl nav zināms ilgstošas darbības efektivitāte un drošība.(9.)
Tiek meklēti arī citi varianti, kā ārstēt Gošē slimību, jo enzīmu aizvietošanas metode ir ļoti dārga, aptuveni 300,000 $ gadā, un pietam slimība netiek ārstēta, bet gan novērstas tās sekas. …