| Nr. | Sadaļas nosaukums | Lpp. |
| IEVADS | 5 | |
| 1. | LITERATŪRAS APSKATS | 6 |
| 1.1. | ĢENĒTIKA | 6 |
| 1.3. | ĢENĒTISKO SLIMĪBU ĀRSTĒŠANA | 8 |
| 1.4. | PLECU- IEGURŅA MUSKUĻU DISTROFIJA | 8 |
| 2. | MATERIĀLI UN METODES | 10 |
| 2.1. | MATERIĀLI | 10 |
| 2.2. | METODES | 11 |
| 3. | REZULTĀTI UN ANALĪZE | 16 |
| 3.1. | VISU PACIENTU REZULTĀTU ANALĪZE. | 16 |
| 3.2. | PACIENTI AR PLECU-IEGURŅA MUSKUĻU DISTROFIJU | 16 |
| 3.3. | IEGŪTO REZULTĀTU SALĪDZINĀJUMS AR LITERATŪRAS DATIEM | 19 |
| 4. | SECINĀJUMI | 20 |
| 5. | LITERATŪRAS SARAKSTS | 21 |
| 6. | PATEICĪBAS | 22 |
| PIELIKUMI | 23 |
3.3.IEGŪTO REZULTĀTU SALĪDZINĀJUMS AR LITERATŪRAS DATIEM
No 55 pacientiem ar aizdomām par autosomāli recesīvo slimību, četriem cilvēkiem (7%) bija LGMD2I. Balstoties uz Brokingtona datiem, 15 no 17 pacientiem (88%) ar autosomāli recesīvo ģenētisko slimību simptomiem slimība būs LGMD2I. Ņēmot vērā šos datus var uzskatīt, ka Latvijā pacientiem ar LGMD2I slimību tā tiek konstatēta reti.
4. Secinājumi
1. No 55 pacientiem, kas vērsās pie ārsta ar LGMD2I simptomiem, četriem pacientiem (7%)tika konstatētasmutācijas FKRP gēnā.
2. Salīdzinot iegūtos rezultātus ar OMIM piedāvātiem datiem par LGMD2I slimības konstatēšanu pacientiem ar līdzīgiem simptomiem (vairāk par 80%), var secināt, ka Latvijā šī slimība nav izplatīta.
3. Sekvenēšanas rezultāti parādīja, ka pacientiem D5, D14, D167 un D209 ir LGMD2I slimība. D79, D97 pacientiem bija atrastas mutācijas, kuras neietekmē cilvēka veselību. Pacientiem D5 un D167 tika atrastas jaunas mutācijas.
…
Ģenētiskās slimības un mutācijas ir pastāvējušas vienmēr, bet iespēja izpētīt tās parādījās aptuveni pirms 30 gadiem, jo agrāk nebija nepieciešamās tehnoloģijas un nebija lielas intereses par ģenētiku. Šobrīd daudzas ģenētiskās slimības ir iespējams izārstēt. Viena no slimībām, kuru nav iespējams izārstēt, bet ir iespējams palīdzēt, ir plecu-iegurņa muskuļu distrofija (Limb-girdle muscular distrophy-LGMD). Darba mērķis bija noskaidrot, cik bieži sastopams plecu-iegurņa muskuļu distrofijas 2. variants (LGMD2I), ko izraisa mutācijas FKRP gēnā. Pētījuma rezultātā tika secināts, ka 4 no 55 pacientiem bija ģenētiska mutācija FKRP gēnā. Diviem pacientiem tika atrastas divas iepriekš neaprakstītas mutācijas. Atslēgvārdi: plecu-iegurņa muskuļu distrofija (LGMD), fukutīnrelatīvā olbaltumviela(FKRP), mutācija, sekvenēšana, polimerāzes ķēdes reakcija (PCR). Darbs satur 27 lapas, 10 tabulas, 12 attēlus un 16 izmantoto informācijas avotu vienības
