1 . Gēnu mutācijas
Mutācijas ir izmaiņas ģenētiskajā materiālā – DNS. Tās ir lēcienveidīgas iedzimtības faktoru pārmaiņas, kas ilgstoši reproducējas daudzās paaudzēs un noteiktā veidā ietekmē pazīmju attīstību. Mutācijas ir evolucionāru pārmaiņu pamats.
Ir dažādi veidi, kā iedala mutācijas. Bet atkarībā no izmainītā iedzimtības materiāla apjoma, mutācijas iedala trijos veidos: gēnu, hromosomu un genoma mutācijas. Gēnu jeb punktveida mutācijas ir izmaiņas DNS gēna nukleotīdu secībā, kuru rezultātā olbaltumvielas struktūrā bieži tiek iekodēta nepareiza aminoskābe. Šīs mutācijas bieži izpaužas kā vielmaiņas traucējumi.
1.1.Autosomāli recesīvās mutācijas
Autosomālās recesīvās mutācijas var izpausties tikai gadījumā, ja atrodas homozigotā recesīvā stāvoklī. Autosomāls nozīmē, ka „kļūda” notiek 1 - 22 hromosomā. Līdz ar to – tās ir ar dzimumu nesaistītas mutācijas. Parasti „ģenētiskā kļūda” tiek saņemta no abiem vecākiem. Ja to saņem no viena, tad parasti pēcnācējs var būt tikai nēsētājs bez slimību simptomiem.…
