Ģenētiskās slimības. Polidaktīlija

Jēdziens polidaktīlija jeb polidaktīlisms ir radies no grieķu valodas vārdiem „polus” (πολύς), kas nozīme „daudz” un „daktulos” (δάκτυλος), kas nozīmē „pirksts”. Polidaktīlija ir iedzimta anomālija, kas izpaužas kā vairāk nekā piecu pirkstu izveidošanās rokām vai kājām. Šī slimība tiek saukta arī par hiperdaktīliju. Kad plaukstai vai pēdai ir seši pirksti, tad to mēdz saukt arī par seksdaktīliju, heksadaktīliju vai heksadaktīlismu.
Papildus pirksts parasti ir mazs gabaliņš no mīkstajiem audiem, dažreiz tajos var būt arī kauli bez locītavas, retos gadījumos šie pirksti var būt arī veseli un funkcionējoši, daudz neatškiroties no pārējiem pirkstiem. Papildus pirksts visbiežāk sastopams plaukstas pusē, kur atrodas mazais pirkstiņš, tomēr dažreiz arī blakus īkšķim, retāk šī anomālija sastopama trīs vidējo pirkstu starpā.
Vairumā gadījumu papildus pirksts ir atzarojums, kas iziet no kāda no pārējiem pirkstiem, retāk šie papildus pirksti ir tieši piesaistīti plaukstas locītavai, tāpat kā pārējie pirksti.
Polidaktīlija var būt sastopama atsevišķi, bet vairumā gadījumu tā ir kā iedzimto anomāliju sindromu iezīme.
Kad polidaktīlija ir atsevišķi no citām anomālijām, tā apvienojas ar autosomālās dominantes mutācijām atsevišķos gēnos. Mutāciju daudzveidība izraisa polidaktīlijas izpaušanos.
Parasti mutācijas gēns ir iesaistīts attīstības modelī un iedzimto anomāliju rezultātā izpaužas kā viena no iezīmēm.
Polidaktīlija izveidojas bērnam jau pirms dzimšanas attīstības periodā. Parasti pirksti no locītavām iziet normāli, bet pirkstu galos kauls sāk sadalīties vairākās daļās, radot no viena pirksta divus vai pat vairākus pirkstus. Parasti šī slimība tiek pārnēsāta gēnos, taču ir arī gadījumi, kad polidaktīlijas iedzimšana nav izskaidrojama. …