Ģenētika

Pēc vispasaules veselības aizsardzības organizācijas datiem ģenētiskās saslimšanas jaundzimušiem sastāda 4-6%, bet hromosomālas slimības 0,5-1%. Dauna sindroma biežums populācijā ir 1:700 (0:15%).

IEDZIMTĪBAS MEHĀNISMS
Dauna slimniekiem ir G hromosomu trisomija. Trisomijas gadījumā šūnā atrodas trīs hromosomas viena normāla pāra vietā. Šiem slimniekiem šūnās ir 47 hromosomas - 45 autosomas( trīs 21. hromosomas ) un 2 dzimum -hromosomas- XX un XY. Hromosoma ir kodola struktūra, kas sastāv no DNS un olbaltumvielām, tajās ir gēni. Dzimumhromosomas nosaka organisma dzimumu, bet autosomas to nenosaka. Dauna slimibas iedzimtības mehānismi var būt dažādi. Šī slimība var iedzimt :
1)ja ir sporādiskā trisomija- Tā rodas G hromosomas dalīšanās traucējumu rezultātā vienam no vecākiem. Tā rodās parasti gados vecākām vai novājinātām sievietēm.
2)ja Dauna slimība ir mātei- Mātei ir 47 hromosomas. Šo formu sauc par regulāru Dauna slimību. Tā sastopama 90% gadījumu.
3)Ja ir hromosomu translokācija- var būt heterologiska un homologiska hromosomu translokācija. Homologiskas translokācijas gadījumā var būt pareiz G grupas hromosomu daudzums, bet D grupā veidojas hromosoma, kas rodas saplūstot dažādām hromosomām. Pārmantošana var būt līdzsvarota un nelīdzsvarota. Līdzsvarotas pārmantošanas gadījumā veidojas viena normāla gameta, X vai Y un gameta ar translocētu hromosomu. Apaugļošanās gadījumā dzimst normāli bērni. Otrajā gadījumā veidojas 2 gametas- 21a(15,0), X vai Y un 22a(15,21), X vai Y. Pirmā neapaugļojas, otrā veidojas ar Dauna sindromu- Šajā gadījumā 21 hromosomas genētiskais materiāls ir trīskāršā devā. Šajā gadījumā 33,3% bērnu piedzimst fenotipiski un genotipiski veseli, 33,3% piedzimstfenotipiski veseli, bet ar izmainītu genotipu ( 43a, XX vai XY ), 33,3% piedzimst ar Dauna slimību.…