Cilvēka ģenētika

Kaķa brēciena sindroms ir saistīts ar hromosomālajām pārveidnēm vienas hromosomas robežās. Sindroms rodas dēļ delēcijas īsajā plecā, 5. hromasomā. Lielākoties, hromasomas pārveidne notiek periodā kad veidojas vīrišķās vai sievišķās gametas. Ja šāda gameta tiek apaugļota, bērns attīstās ar kaķa brēciena sindromu. Šāda hromasomālā pārveidne notiek tik reti, ka vecākiem ,kuriem piedzimis bērns ar šo sindromu, ir ļoti maza iespēja, ka nākamais bērns arī piedzims ar kaķa kliedziena sindrmu. Kaķa brēciena sindroms nav saistīs ar iedzimšanu, bet gan ar nejaušu hromosomālas pārveidnes izveidošanos mejozes laikā. Šis sindroms ir viens no izplatītākakiem sindromiem, kuri radušies delēciju dēļ hromasomā. Sindromu raksturo maza galva, mazs jaundzimušā svars, muskuļu tonisa zudums, kā arī, elpošanas sistēmas attīstības problēmas, kādēļ normāli neattīstās balsene, kas kalpo par iemeslu šim sindromam raksturīgai kaķa balsij raudāšanas laikā.

Piemērs: Hantingtona slimība (Huntington disease)
Hantingtona slimība ir saistīta ar hromosomālām pārveidnēm vienas hromosomas ietvaros. Slimība ir prograsējoša un neārstējama. Slimības rašanās saistīta ar 4. hromosomu. Gēns lokalizēts hromosomas īsajā plecā (4p16.3). Normāli šajā hromosomā sekvence CAG tiek atkārtota 9-35 reizes, bet Hantingtona slimības gadījumā, šī sekvence tiek atkārtota 37-100 reizes. Jo vairāk atkārtojumi tiek veikti, jo agrākā vecumā parādās pazīmes. Slimība skar kā sievietes, tā arī vīriešus. Tā kā Hantingtona slimība ir autosomāli dominanta, pastāv 50% varbūtība iedzimt slimību bērniem, ja kādam no vecākiem tā ir diagnosticēta. Gadījumā, ja abi vecāki ir slimi, pastāv 100% varbūtība, ka bērnam arī būs Hautingtona slimība.
…