Gēnu mutācijas

Hromosomālās pārveides
Parasti vienas sugas indivīdiem katra pāra homoloģiskajās hromosomās lokusu skaits ir vienāds, ja tajā rodas pārmaiņas, tad izmainās arī indivīda fenotips, tādēļ šādas pārveides sauc par mutācijām. Atkarībā no pārmaiņu rakstura izšķir 5veidu mutācijas: delēcijas, duplikācijas, inversijas, translokācijas un transpozīcijas (Raipulis 1977, Leja 1979, Misiņa, Loža 1991, Kreile nepubl., www.genetics.com.au). Turpmāk aplūkotas tikai delēcijas un duplikācjas.
Delēcijas – hromosomas iekšējā segmenta zaudējumi, kuriem tiek pieskaitītas arī deficiences – hromosomas terminālā iecirkņa zaudējumi. Šo hromosomu pārmaiņu rezultātā mainās gēnu saistības grupu sastāvs, t.i., tiek zaudēti lokusi (Misiņa, Loža 1991). Viens no delēciju veidiem ir pseidodominēšana, kas izpaužas kā recesīvā gēna dominance, dominantā gēna delēcijas rezultātā. Tipisks šādas mutācijas piemērs ir drozofilām ar baltām acīm – ja mātītei vienā X hromosomā ir delēcija, bet otrā – recesīvā alēle white (w), tad mušai ir baltas acis. Savukārt deficiences var saistīties arī ar morfoloģiskām pārmaiņām hromosomās – ja kodolā vienlaikus veidojas divi DNS molekulu pārrāvumi, tad var veidoties apļveida, kad abas deficience ir vienā DNS virknē, vai dicentriskas, kad deficiences ir divās da;z;ad;as DNS virknēs, hromosomas (Raipulis 1977, Leja 1979, Misiņa, Loža 1991, www.genetics.com.au).
Duplikācijas ir hromosomu iecirkņa dubultojumi. Šādiem segmentiem atrodoties vienam aiz otra, mutāciju sauc par tandēmu, ja segmentiem ir savstarpēji pretēja kārtība, tad tas ir atgriezeniskais tandēms. Vairums duplikāciju nav organismas kaitīgas, pastāv uzskats, ka tās ir viens no organiska bioķīmiskās evolūcijas ceļiem (Raipulis 1977, Leja 1979, Misiņa, Loža 1991, www.genetics.com.au).
…