Klīnika
CNS
Attaksiska gaita, bērnam sākot staigāt, var būt tik smags bojājums, ka vēlāk nepieciešami invalīdu ratiņi – 10 -12 gadu vecumā
Zūd dziļie cīpslu refleksi, rodas distonia, disartrija
Palēlinās intelektuālā attīstībā ~ 10gadu vecumā
Acis
Telangektāzijas acu konjuktīvā, sklērā – 5-7g vecumā
Nistagms
Āda
Telangektāzijas uz ausīm, sejas, kakla, aukslējām
Pigmentācijas traucējumi ir novērojami, maskveida seja
Augšējie, apakšējie elpošanas ceļi
Sinusīti, bronhīts, bronhektāzes, pneumonija
Imūnā sistēma
Samazināti perifērie limfaudi, limfopēnija, traucētas Tly funkcijas, traucēta cirkulējošo Av atbilde uz vāju Ag.
Viscerālie orgāni
Tīmusa hipoplāzija vai atrofija
Insulīna rezistences attīstīšanās, glikozes intolerance
…
