Hromosomu mutācijas

Personām ar Dauna sindromu var būt vai nu dažas jeb visas no sekojošajām pazīmēm: ieslīpa acu forma, plakana un plata deguna sakne, izmainītas plaukstu līnijas, palielināta mēle, īss kakls, īsi roku pirksti, balts punktojums acīs, plakans pakausis un citi. Aptuveni vienai trešdaļai ir iedzimta sirds kaite, liela daļa arī cieš no vairogdziedzera disfunkcijas un pavājinātas imunitātes. Personām ar Dauna sindromu pastāv arī lielāks risks uz elpošnas ceļu saslimšanām un ausu infekcijām, kas var izraisīt kurlumu. Lielākai daļai personu ar Dauna sindromu ir pavājināts muskuļu tonuss, kura rezultātā fiziskā attīstība notiek lēnāk. Gandrīz visām personām ar Dauna sindromu ir pazemināts Inteliģences koeficents ( parasti robežās starp 50 līdz 80). Mūsdienās, pateicoties cilvēku ar Dauna sindromu agrīnajai stimulācijai un integrācijai izglītības sistēmā, smaga garīga atpalicība ir ļoti reti novērojama. Lai gan Dauna sindroms nav ārstējams, ļoti daudz kas var tikt darīts, lai nozīmīgi uzlabotu dzīves kvalitāti cilvēkiem, kurus tas ir skāris.[5]…