Informācija par slimību
Hemofilija ir iedzimts, pārmantots asinsreces traucējums, no kura slimnieks cieš visu mūžu. Slimniekiem asins recēšana notiek lēni un nepilnīgi, kas ir bīstami ne tikai operāciju, bet pat niecīgu sadzīves traumu gadījumos. Visbiežāk asins izplūdumi notiek muskuļos un locītavās. Pēc atkārtotas asiņošanas locītavas un asinsvadi tajās kļūst viegli ievainojami un asiņošanas notiek arvien biežāk. Smagas hemofilijas gadījumā slimnieks, nesaņemot pienācīgu ārstēšanu, kļūst invalīds ar acīmredzamiem kustību traucējumiem. To izsauc rētas audos un locītavu deformācijas. Hemofiliju dēvēja arī par „karaļu slimību”, tādēļ, ka tā bija izplātīta Eiropas karaliskajās ģimenēs.
Tos iedzimtības gadījumos, kad slimības pazīme izpaužas tikai tad, ja skartas abas vienādās hromosomas, piemēram, XX, vai bojāta tikai viena, piemēram. X, kam blakus nav līdzvērtīgas, kā vīrišķās XY kombinācijas gadījumā, sauc par apslēptajiem vai recesīvajiem gadījumiem. Hemofilijai raksturīga ar dzimumu saistīta, apslēpta pārmantojamība. Atklājot gēnus, kas nosaka VIII vai IX asinsreces faktora veidošanos, ir radīti priekšnoteikumi hemofilijas pārnešanas iespēju noteikšanai. Tādēļ var pierādīt arī pirmoreiz radušas gēnu pārmaiņas jeb tā saucamo jauno mutāciju (spontāno mutāciju) un veikt ģenētisku konsultāciju slimības riska novērtēšanai. Ir iespējama hemofilijas diagnostika pirms dzemdībām, izmeklējot augļa ūdeņus vai augļa apvalkus agrīnā grūtniecības periodā.
Iespējamas šādas hemofilijas pārmantošanas iespējas:
1. tēvs- hemofilijas slimnieks, māte- vesela:
visi dēli - veseli, visas meitas-hemofilijas pārnesējas.
2. tēvs- vesels, māte- hemofilijas pārnesēja:
statistiski gaidāms, ka puse dēlu būs veseli, pārējie- hemofilijas slimnieki; puse meitu- veselas, pārējās- hemofilijas pārnesējas.
3. tēvs- vesels, māte- vesela:
apmēram 1/3 hemofilijas gadījumu pārmantošana nav pierādīta; tas ir jauns saslimšanas gadījums mutācijas (jaunas mutācijas), t.i., VIII vai IX faktora veidošanos noteicošā gēna pārmaiņu dēļ; turpmāk pārmantošana notiek pēc iepriekšminētajiem likumiem.
4. tēvs- hemofilijas slimnieks, māte- hemofilijas pārnesēja:
